Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura / Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Cronología de la erupción dentaria en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus

Introducción: La erupción dentaria es un proceso fisiológico que puede ser alterado por múltiples causas congénitas o ambientales. Objetivo: Determinar la cronología de la erupción dentaria permanente y su relación con factores influyentes en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal en el municipio Sancti Spíritus entre septiembre 2017 y junio de 2019. La población estuvo constituida por 1 355 adolescentes de 13 años pertenecientes a todas las escuelas secundarias básicas urbanas de este municipio y por muestreo estratificado en dos etapas se seleccionó una muestra de 406 adolescentes. Se utilizaron métodos del nivel teórico, empírico y estadístico-matemático. Resultados: Se constató que el 22,9 % de los adolescentes presentaron la cronología de la erupción dentaria atrasada respecto a las medidas de Mayoral con predominio del sexo masculino (57 %) y el grupo étnico europoide (83,9 %). Los factores que más influyeron fueron la retención de dientes temporales con 72 %, el sexo con 57 % y los antecedentes hereditarios con 49,5 %, los tres con gran significación estadística. Conclusiones: Casi la cuarta parte de los adolescentes de 13 años estudiados del municipio Sancti Spíritus presentan atraso en la cronología de la erupción dentaria permanente respecto a los valores de Mayoral. Los del sexo masculino presentaron el doble de riesgo para una cronología atrasada y no existieron diferencias en cuanto al grupo étnico. Los factores que más influyeron fueron la herencia, el sexo y la retención de dientes temporales.

Introduction: Tooth eruption is a physiological process that can be altered by multiple congenital or environmental causes. Objective: To determine the chronology of permanent dental eruption and its relationship with influencing factors in 13-year-old adolescents from the Sancti Spíritus municipality. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out in the Sancti Spíritus municipality from September 2017 to June 2019. The population consisted of 1 355 13-year-old adolescents belonging to all the urban basic secondary schools of this municipality and by stratified sampling in two stages. A sample of 406 adolescents was selected. Theoretical, empirical and statistical-mathematical level methods were used. Results: It was found that 22.9% of the adolescents presented delayed dental eruption chronology with respect to the Mayoral measures, with a predominance of males (57%) and the Europoid ethnic group (83.9%). The factors that most influenced were the retention of temporary teeth with 72%, sex with 57% and hereditary history with 49.5%, the three variables with great statistical significance. Conclusions: Almost a quarter of the 13-year-old adolescents studied in the municipality of Sancti Spíritus presents a delay in the chronology of permanent dental eruption with respect to the Mayoral values. Those of the masculine sex presented double the risk for a delayed chronology and there were no differences regarding the ethnic group. The factors that most influenced were heredity, sex and retention of temporary teeth.

Reporte de caso: síndrome de Schaaf Yang / Case report: Schaag Yang síndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome Schaaf Yang (SHFYNG) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr. Schaaf y la Dra. Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente, en 2013 (1). El síndrome SHFYNG tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MA-GEL2 tiene una impronta materna y solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SHFYNG puede saltar varias generaciones siempre que la mutación resida en el cromosoma materno. Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios genéticos: cariotipo 46,XX e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, en exoma trío se identifica una variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con SHFYNG. Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y sospechar patologías de difícil diagnóstico como esta.

ABSTRACT Introduction: Schaaf Yang Syndrome (SHFYNG) is a multisystemic disorder characterized by a group of signs and symptoms related to genetic, congenital, and multivariate clinical alterations. It was first described by Dr. Schaaf and Dr. Yaping, professors of Molecular and Human Genetics at the University of Houston and Baylor, respectively, in 2013 (1). SHFYNG has an autosomal dominant inheritance with a mutation located in the paternal allele, since the MAGEL2 gene has a maternal imprint and only the paternal allele is expressed. Unlike other classic autosomal dominant pathologies, SHFYNG syndrome can skip several generations, as long as the mutation resides on the maternal chromosome. Presentation of the case: Female preschooler, with a history of stay in the Neonatal Intensive Care Unit, due to neonatal hypotonia and poor suction, bronchitis, and pneumonia. Her phenotype is distinguished by hypotonic facies, prominent forehead, internal epican-thus, prominent cheekbones, low nasal bridge, broad nose, thin upper lip, winged ears, short neck, and central obesity. She presents neurodevelopmental, language, and psychomotor delay. Genetic studies: 46,XX karyotype, comparative genomic hybridization: normal genomic pattern, female sex, trio exam a pathogenic variant c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) in the MAGEL2 gene associated with SHFYNG syndrome. Conclusion: It is reported to be the first national report of this syndrome, with a very low worldwide incidence, estimating approximately <1 / 1,000,000 live births, which allows us to expand knowledge and suspect difficult-to-diagnose pathologies like this one.

Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019 / Clinical and epidemiological characterization in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa. Sancti Spíritus. 2009-2019

RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó 140 pacientes discapacitados visuales afectados por retinosis pigmentaria. Resultados: El grupo etario entre los 29 y 56 años fue el más afectado (78.1 %), el 65 % era del sexo masculino, predominó el color blanco de la piel (87.1 %), sobresalió la catarata como la afección ocular (13.6 %), el 16.4 % presentó hipertensión arterial; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos (55 %), prevaleció el debut precoz en el 70 % de los casos. La forma típica de la enfermedad se observó en el 98.5 % de los enfermos, el 67 % manifestó un estadio clínico de la enfermedad grado IV, así como la herencia autosómica recesiva en el 36.4 %. Conclusiones: Predominio de los enfermos en los grupos etario entre 29 y 56 años, masculino, color blanco de la piel; la catarata como patología ocular más frecuente junto a la hipertensión arterial dentro las enfermedades sistémicas; la mayoría de los discapacitados no presentó hábitos tóxicos. El debut precoz, la forma típica, el estadio IV de la enfermedad, así como la herencia autosómica dominante prevalecieron en el estudio.

ABSTRACT Background: Retinitis pigmentosa is a cause of visual impairment that causes psychological and social alterations to the patient. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics in visual impaired patients due to retinitis pigmentosa in Sancti Spíritus province. Methodology: A descriptive study was carried out, which included 140 visual impaired patients affected by retinitis pigmentosa. Results: The age group between 29 and 56 years old was the most affected (78.1 %), 65 % were male, white skin predominated (87.1 %), cataract stood out as an eye condition (13.6 %), 16.4 % presented arterial hypertension; most of the disabled did not present toxic habits (55 %), early debut prevailed in 70 % of cases. The typical form of the disease was observed in 98.5 % of patients, 67 % showed a clinical stage of grade IV disease, as well as autosomal recessive inheritance in 36.4 %. Conclusions: Prevalence of patients in the age groups between 29 and 56 years, male, white skin color; cataract as the most frequent ocular pathology together with arterial hypertension within systemic diseases; the majority of the disabled patients did not show toxic habits. Early debut, typical form, stage IV disease, and autosomal dominant inheritance prevailed in the study.

Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso / Duchenne Muscular Dystrophy: Case Reports

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico modifican la historia natural de esta miopatía. En este artículo se presentan dos casos clínicos de niños que presentaron dificultad para realizar actividades físicas vigorosas. Se les diagnosticó distrofia muscular de Duchenne confirmada por creatina-fosfocinasa y electromiografía, con mejoría del cuadro clínico, gracias al tratamiento instaurado.

The Duchenne muscular dystrophy is a bound serious muscular illness to the X-linked chromosome that affects to the gene that codes the dystrophin, protein important for the maintenance of the muscle fiber. It is characterized by muscle weakness of beginning in the childhood that follows a progressive course. Without intervention some, the patients lose the march before the younger and the death happens in the second decade of life for breathing complications or heart problems. At the moment it doesn't exist healing treatment, but the therapy with corticosteroids and the handling several disciplines and orthopedic they modify the natural history of this muscle disorders. In this article, we present two clinical cases of children who had difficulty prefoming vigorous physical actives. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy confirmed by creatin phosphokinase and electromyography with improvement of the clinical picture thanks to the treatment provided.

Resultados del programa de detección precoz de la anemia por hematíes falciformes en Mayarí durante 2002-2012 / Results of the Program of Early Detection of the Anemia for Sickle Cell in Mayarí during 2002 - 2012

Introducción: la anemia por hematíes falciformes y la enfermedad de hemoglobina SC son enfermedades genéticas con herencia autosómica recesiva, que no tienen tratamiento específico. Objetivo: caracterizar las gestantes con diferentes tipos de electroforesis de hemoglobina durante el periodo 2002-2012 en municipio Mayarí, provincia Holguín. Método: se realizó estudio retrospectivo, se determinó el porcentaje de electroforesis de hemoglobina según tipos y captaciones de embarazos según años, frecuencia de parejas estudiadas, porcentaje de parejas de alto riesgo diagnosticadas y estudiadas, resultado de estudios moleculares en fetos y desenlace de embarazos con fetos enfermos. Se calculó tasa de incidencia de hemoglobinopatías SS y SC. Resultados: el 5% de las gestantes presentaron hemoglobinas alteradas. Se estudiaron el 94,7% de las parejas sexuales de estas gestantes. Al 85,7% de las parejas de alto riesgo se le realizó estudio molecular y el 88,9% de las embarazadas con fetos enfermos con hemoglobina SS o SC optaron por la interrupción del embarazo. La tasa de incidencia de hemoglobinopatía SS o SC fue de 8,3 por 10 000 nacidos vivos en el municipio de Mayarí. Conclusiones: la elevada tasa de incidencia de Hb SS o Hb SC en gestantes del municipio de Mayarí durante 2002-2012 avala la importancia de mantener el programa de diagnóstico precoz de la anemia por células falciformes.

Introduction: sickle cell anemia and hemoglobin SC disease are genetic diseases with autosomal recessive inheritance, they have no specific treatment. Objective: to characterize pregnant women with different types of hemoglobin electrophoresis during the period 2002 - 2012 in Mayarí Municipality, Holguin province. Method: a retrospective study was conducted, the percentage of hemoglobin electrophoresis (EF Hb) was determined according to types of pregnancies according to age, frequency of couples studied, percentage of couples diagnosed as high risk resulting from molecular studies and outcome of pregnancies with sick fetuses. Incidence of hemoglobinopathies SS and SC was calculated Results: five per cent of pregnant women had altered hemoglobins. 94.7% of the sexual partners of these pregnant women were studied. Molecular study to 85.7% of high-risk partners was performed and 88.9% of pregnant women with sick fetuses (Hb SS o Hb SC) decided to interrupt the pregnancy. The incidence rate of Hb SS or SC was 8.3 per 10 000 live births in Mayari municipality. Conclusions: the high incidence of Hb SS and Hb SC in the municipality of Mayarí pregnant during 2002-2012 supports the importance of the program for early diagnosis of sickle cell anemia.

Síndrome de Seckel, dos casos en una familia colombiana / Seckel syndrome: report of two cases in a Colombian family

Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.

El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.

Multigenerational inheritance and clinical characteristics of three large pedigrees with early-onset type 2 diabetes in Jamaica / Herencia multigeneracional y características clínicas de la diabetes tipo 2 de inicio temprano en tres árboles genealógicos grandes de Jamaica

OBJECTIVE: To document the existence and clinical characteristics of three large families with multigenerational inheritance of early-onset type 2 diabetes in Jamaica. METHODS: Three probands from large families with multigenerational inheritance of early-onset type 2 diabetes in at least three generations were detected at the University Hospital of the West Indies in Jamaica. Each proband at the time of diagnosis was < 25 years of age, was lean, and did not require insulin therapy. Clinical, metabolic, and genetic assessments were undertaken to profile the diabetes in the three families. RESULTS: Three pedigrees-BK, SU, and CA-consisting of 38, 48, and 113 members, respectively, with multigenerational inheritance of early-onset type 2 diabetes in at least three generations, were investigated. The mean age at diagnosis of the three pedigrees was 31.5 ± 2.9 years, with 10 persons detected below 25 years of age. Findings suggestive of overweight, insulin resistance, low insulin secretion, dyslipidemia, and mild intra-abdominal obesity were present. Islet cell antibodies and sequence variants in MODY1 to -6 genes were absent. CONCLUSIONS: Large families demonstrating multigenerational inheritance of diabetes and other characteristics consistent with early-onset type 2 diabetes are present in the Jamaican population.

OBJETIVO: Documentar la presencia de herencia multigeneracional de la diabetes de tipo II de inicio temprano en tres familias jamaiquinas grandes y describir sus características clínicas. MÉTODOS: En el Hospital Universitario de West Indies en Jamaica, se detectaron tres probandos de familias grandes en las que se observó herencia multigeneracional de la diabetes tipo 2 de inicio temprano en al menos tres generaciones. Al momento del diagnóstico, cada probando tenía # 25 años de edad, era delgado y no necesitó insulinoterapia. Se emprendieron estudios clínicos, metabólicos y genéticos con el fin de determinar las características particulares de la diabetes que presentan estas tres familias. RESULTADOS: Se investigaron tres árboles genealógicos -BK, SU y CA- conformados por 38, 48 y 113 miembros, respectivamente. Cada árbol presentaba herencia multigeneracional de diabetes tipo 2 de inicio temprano en al menos tres generaciones. En los tres árboles genealógicos, la media de la edad al momento del diagnóstico fue de 31,5 ± 2,9 años y 10 personas tenían menos de 25 años. Se observaron signos indicativos de sobrepeso, resistencia insulínica, baja secreción de insulina, dislipidemia y obesidad intrabdominal leve. No se hallaron anticuerpos contra las células de los islotes ni variantes en la secuencia de los genes MODY1 a MODY6. CONCLUSIONES: Algunas familias grandes de la población jamaiquina presentan herencia multigeneracional de la diabetes y otras características indicativas de diabetes tipo 2 de inicio temprano.